Thứ Năm, 28 tháng 6, 2018

Xét nghiệm adn thai nhi từ tuần thứ 6 có cần thết?

Xet nghiem ADN: Ngày nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc thực hiện xét nghiệm giám định quan hệ huyết thống ngay từ trong bụng mẹ đã không còn quá xa lạ. Thế nhưng, thực tế, rất nhiều người nghĩ rằng để làm xét nghiệm này buộc phải sử dụng mẫu nước ối. Sự lầm tưởng này đã dẫn tới không biết bao nhiêu câu chuyện đau lòng…

Sự lầm tưởng về xét nghiệm ADN thai nhi và những câu chuyện đau lòng….

Anh N.V.T và chị T.T.H lấy nhau sau nhiều năm quen nhau. Trong những năm tháng yêu nhau, anh T chiều chuộng chị H hết lòng, không một lần khiến chị phải động tay động chân trong các công việc gia đình và luôn có mặt khi chị H cần đến. Thực tế, chị H đẹp, nổi tiếng là hoa khôi du lịch trường A nên có nhiều sự lựa chọn hơn. Thế nhưng - Xet nghiem ADN, thương anh thật thà, hết lòng yêu thương, chị H quyết định đời này chỉ có anh là chồng. 


Vậy mà, đời không như là mơ, lấy nhau về tính gia trưởng của anh mới dần bộc lộ. Đêm động phòng không thấy máu trinh, anh hằn giọng: “À, tưởng cô ngoan thế nào, hóa ra là loại đĩ giả ngây. Sao, thấy tôi ngu ngốc nên tính lừa thằng này hả”. Chị H bị sốc, chưa bao giờ chị biết người yêu mình suốt 5 năm lại có một mặt đáng sợ như vậy - xet nghiem ADN.

Khi biết tin mang thai chị H chưa kịp hạnh phúc thì đã phải đối diện với sự nghi hoặc của chồng...

Sau 1 tháng lấy nhau, chị báo có thai, chồng chị chỉ cười gằn: “Có thật là con tôi không, hay cô lừa tôi đỏ vỏ. Bảo sao mà đồng ý kết hôn sớm thế”. Chị H nghe, mà như chết lặng trong lòng. Thế nhưng, lấy chồng theo chồng, con chị còn cần có cha. Mặc dù biết rằng xét nghiệm ADN có thể thực hiện ngay từ khi mang thai nhưng chị chỉ biết rằng chọc ối phải đợi tới tuần thai thứ 16 - 17 mới an toàn. Do đó, chỉ lẳng lẳng chấp nhận sống qua ngày trong những lời đe nẹt, đay nghiến của anh. Đôi khi uống rượu về, anh lại có chút động tay động chân mà chị không thể giãi bày cùng ai. 16 tuần chờ đợi, là 16 tuần đau đớn, tủi hờn, là 16 tuần chị rơi vào trầm cảm, suy dinh dưỡng. 

Nếu biết trước có xét nghiệm ADN thai nhi từ tuần thai thứ 6....

Đến tuần thứ 16, chị H nhanh chóng tìm đến GENTIS thông qua sự tư vấn của 1 bác sĩ sản khoa. Đến đây, sau khi lắng nghe tư vấn chị mới ngỡ người ra khi biết rằng hoàn toàn có thể thực hiện cách lấy mẫu làm xét nghiệm ADN thai nhi ngay từ tuần thai thứ 6++ bằng mẫu máu người mẹ. Nước mắt chỉ bật rơi, giá như, chị gọi điện tới tư vấn, biết sớm hơn thì có lẽ chị và con chị đã không phải trải qua quãng thời gian khủng hoảng như vừa rồi….

Thực tế, ngày nay, thay vì chọc ối, để đảm bảo an toàn, đa số chị em phụ nữ mang thai đều lựa chọn giải pháp xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi bằng cách phân tích mẫu máu người mẹ. Cơ sở khoa học của phương pháp này là trong máu thai phụ có chứa một lượng ADN tự do nhất định của thai nhi. Việc tách lọc lượng ADN này và phân tích sẽ giúp chỉ ra thai nhi có quan hệ huyết thống với người cha giả định hay không. Kết quả của xét nghiệm chính xác tới hơn 99,99%. Theo các chuyên gia, đây cũng là phương pháp xác định quan hệ huyết thống sớm từ tuần thai thứ 6++ có độ an toàn cao cho cả mẹ và thai nhi.


Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi bằng cách phân tích mẫu máu mẹ có thể được thực hiện sớm từ tuần thai 6++

Nếu biết trước có xét nghiệm ADN thai nhi từ tuần thai thứ 6++ thì có lẽ chị H đã không phải trải qua quãng thời gian dài bị chồng đay nghiến, nhục mạ đến vậy. Dù ở tuần thai thứ 16 chị hoàn toàn có thể thực hiện chọc ối song chị vẫn lựa chọn xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn để tránh mọi tổn thương có thể xảy ra cho con chị. Hi vọng, với tờ kết quả xét nghiệm ADN trên tay, cuộc sống của mẹ con chị sẽ trở nên dễ chịu hơn.

Thứ Năm, 14 tháng 6, 2018

Xét nghiệm ADN dự đoán loại ung thư quý ông sợ nhất

bà Angela Culhane, giám đốc điều hành Tổ chức Ung thư tuyến tiền liệt Anh quốc vừa kêu gọi trên tờ Telegraph rằng đàn ông nên chú ý hơn về nguy cơ di truyền của căn bệnh này.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature Genetics. Theo nhóm tác giả đến từ Viện Nghiên cứu Ung thư (ICR - London, Anh), các đột biến và biến thể di truyền này có thể khiến một người có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt cao gần gấp 6 lần người bình thường. Mục tiêu của xét nghiệm này là phân loại những người nguy cơ cao để có biện pháp tầm soát và can thiệp sớm, bởi đây là loại ung thư dễ đưa đến cái chết - xet nghiem ADN.


Ung thư tuyến tiền liệt là loại ung thư phổ biến nhất ở quý ông và có tới 1/8 nam giới phải đối diện với nó ít nhất một lần trong đời. Riêng tại Anh, mỗi năm có tới 11.000 người tử vong do bệnh này và 47.000 người mắc mới. Ở Mỹ, con số tử vong hàng năm do ung thư tuyến tiền liệt lên đến 26.000 người.

Để kiểm tra hiệu quả của xét nghiệm, nhóm nghiên cứu đã phân tích xet nghiem ADN của 80.000 bệnh nhân và hơn 61.000 người khỏe mạnh. Nhóm nguy cơ cao nhất có khả năng mắc bệnh cao hơn gấp 5,7 lần người bình thường. 10% trong số các bệnh nhân có nguy cơ phản ánh trong gene cao ít nhất 2,7 lần so với người thường.

Giáo sư Ros Eeles, đến từ ICR cho biết họ hy vọng xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện sớm và phân loại nhóm nguy cơ - xét nghiệm ADN ở đâu, mà còn cung cấp cơ sở để thiết kế các phương án ngừa hẳn căn bệnh. Nhóm tác giả đang thực hiện tiếp một nghiên cứu nhỏ hơn nhằm vào mục tiêu này.

Trong khi đó, bà Angela Culhane, giám đốc điều hành Tổ chức Ung thư tuyến tiền liệt Anh quốc vừa kêu gọi trên tờ Telegraph rằng đàn ông nên chú ý hơn về nguy cơ di truyền của căn bệnh này.

Tất cả các nam giới trên 45 tuổi đều nên tầm soát bệnh - xet nghiem ADN, nhất là khi trong gia đình có người cũng bị bệnh. Nếu có cha hoặc một người anh, em mắc bệnh, nguy cơ bệnh tăng lên đến 2,5 lần. Trong khi đó, nguy cơ sẽ tăng 1,5 lần nếu bạn có một người ông hoặc chú, bác bị ung thư tuyến tiền liệt.

Theo A. Thư (Người Lao Động)

Thứ Hai, 4 tháng 6, 2018

Khám phá mối quan hệ giữa ADN, lão hóa và bệnh tật

Xet nghiem ADN: Các nhà nghiên cứu mới chỉ phát hiện ra được hơn 100 đột biến ADN liên quan đến tuổi thọ con người. Vì vậy, với việc khám phá ra 150 đột biến gen giúp tuổi thọ cao hơn họ sẽ sớm có những phát hiện thú vị về việc già đi..

Khám phá mối quan hệ giữa ADN, lão hóa và bệnh tật

Người ta đã bắt đầu tìm ra mối liên hệ giữa sự khác biệt ADN, lão hóa và bệnh tật.

Trong các giả thiết được đặt ra, nhiều người tin rằng lão hóa xuất hiện theo thời gian - khi mà xet nghiem ADN dần xuất hiện những sai lầm. Cuối cùng, khi nhiều sai lầm xuất hiện sẽ khiến tế bào không hoạt động được nữa. Kết quả cuối cùng là con người già đi và chết. 


Trong khi đó, những người có tuổi thọ cao là những người mà các xét nghiệm ADN ở tphcm đột biến có khả năng điều tiết và làm ổn định các NST. Nói cách khác, các đột biến ADN này giúp ADN trong cơ thể con người hoạt động tốt hơn và ít sai lầm hơn.

Học thuyết này đã được đề cập rất lâu trước đây. Nhưng lúc đó, các nhà nghiên cứu mới chỉ phát hiện ra được hơn 100 đột biến ADN liên quan đến tuổi thọ con người. Vì vậy, với việc khám phá ra 150 đột biến gen giúp tuổi thọ cao hơn họ sẽ sớm có những phát hiện thú vị về việc già đi.

Trong thực tế, các nhà khoa học cũng đã tìm thấy một số khác biệt có thể xác nhận thêm về lý thuyết lão hóa. Cụ thể, khi các nhà khoa học xem xét những người trên 100 tuổi, phát hiện ra rằng họ thường có xu hướng không bị bệnh liên quan đến tuổi tác. Vì vậy, suy nghĩ một số người già chậm hơn do họ không bị bệnh lại xuất hiện.

Và người ta lại thấy rằng, trong số 150 sự khác biệt về gene làm cho người ta sống lâu có đến 5 sự khác biệt liên quan đến các bệnh thường gặp như: mất trí nhớ, huyết áp cao, tim mạch. Do đó, những người có khác biệt "ADN tốt" này sẽ có khả năng sống lâu hơn. Nếu điều này đúng thì trong rất nhiều ADN của con người thì chắc chắn các nhà khoa học sẽ tìm ra được một con đường để hiểu rõ hơn về quá trình lão hóa.
Nguyên nhân của sự trẻ trung
Mục tiêu cuối cùng của các nghiên cứu này luôn là tìm hiểu các cách thức hoạt động của lão hóa để từ đó tìm hiểu cách làm chậm nó. Điều này sẽ mất một thời gian nhưng cuối cùng những gì các nhà khoa học tìm ra có thể giúp đỡ được những người từa hưởng gen không tuổi thọ không tốt từ cha mẹ họ.

Các nhà khoa học đang cố gắng nghiên cứu sự ảnh hưởng của xet nghiem ADN với tuổi thọ để giúp con người có thể sống lâu và khỏe mạnh hơn.
Nói đơn giản, một người sau khi đi làm các xét nghiệm di truyền sẽ tiết lộ 150 điểm khác biệt của người đó. Đến lúc này, các nhà khoa học sẽ nghiên cứu những khác biệt này của họ để xem có thể chế tạo ra các loại thuốc mô phỏng theo các khác biệt này của ADN không. Như vậy, người này sẽ được cấp các loại thuốc về sự khác biệt về xét nghiệm ADN hành chính mà họ không có. Cuối cùng, họ sẽ có một cuộc sống lâu hơn.

Mặc dù hiện giờ nói tới điều này còn hơn sớm song nó sẽ xảy ra vào một ngày. Sau đó, mọi người có thể sẽ sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn bất kể họ thừa thưởng gen di truyền thế nào từ cha mẹ.